NIPTで陽性が出た時の対応法

NIPTと他の非確定的検査の「陽性」の確度の違い

NIPTを含めた非確定的検査は、陽性の場合に確定検査を必要とする検査です。
超音波計測による染色体疾患の可能性の診断や、母体血清マーカー検査、母体血胎児染色体検査があります。
いずれも、赤ちゃんの染色体疾患の可能性を診断するもので、それだけでは結果を確定することができません。
NIPTは、他の非確定的検査が陽性であった場合と比較して、高い精度を期待することができます。
胎児の染色体異常を感度99%、特異度99.9%で検査することが可能です。
また、妊婦さんの採血のみで検査できるので、検査による流産や死産の可能性はありません。
血液中に含まれている赤ちゃんのDNA断片を分析することで、全体の3分の2程の染色体異常を検出することができます。
超音波検査は、妊婦さんの腹部に機械をあててお腹の中の赤ちゃんの様子を画像で見る検査です。
基本的には、週数の確認や赤ちゃんの成長・発育状況がわかるもので、胎児の首の後ろの厚さや発育状況から赤ちゃんの疾患が指摘されるケースもあります。
母体血清マーカー検査は、妊婦さんの採血によって胎盤由来のホルモンやタンパク質を測定し、胎児の染色体異常などの確率を算出する検査です。
検査精度は80%程と言われています。

NIPTで陽性だと診断できる精度について確認

出生前診断を利用する事で染色体疾患が発生していないか確認したい時には、どの検査を利用するのか考えてからクリニックを頼る必要があります。
実施期間にも違いがある点にも注意する必要があり、新型出生前診断のNIPTの場合は妊娠後10週以降でなければ、正確なデータを得る事ができません。
検査の対象となるのはダウン症候群とトリソミー13とトリソミー18で、検査の感度は99%という確実性でも信頼されています。
NIPTで陽性だと診断された場合は、すぐに対処をするのではなく確定検査を受けてください。
染色体疾患全般の検査に使われている確定検査を受けなければ、陰性なのに陽性だと診断された可能性を否定できないので、2週間から3週間ほどかけて確定検査を受ける事を推奨します。
検査法によってリスクや留意点に違いがあるので、染色体疾患を発症していないか確かめたい時には、まずはクリニックの医師と話し合ってから、NIPTや母体血清マーカーなどの精度の高い検査を受けるか決める事が重要です。