NIPTで陽性が出た時の対応法
NIPTで陽性が出たら羊水検査
NIPTで陽性反応が出たら中絶するかどうか決める必要があると勘違いしている人がいますが、この検査で先天性疾患のうたがいがあると判断されても、結果が確定しているわけではありません。
精度の高い診断方法ではありますが、確定させるためには他の検査を実施する必要があることを知っておく必要があります。
確実な結果を出すためには、羊水検査を行うことになるはずです。
羊水検査によって、本当に先天性疾患があることが判明した場合は、本格的に堕胎を選択するかどうか決める必要があります。
NIPTだけで全てが終了すると考えている人もいますが、陽性反応が出た場合は別の診断方法を実施しなければならないことを知っておきましょう。
陰性が出た場合はNIPTだけで診断が終了しますが、そうでなければ別の検査を行ってから中絶を行うかどうか決定することになるので、NIPTだけで決められると勘違いしないようにしておくことが大切だと言えます。
NIPTで陽性と出ても異常が確定されたわけではない
NIPTは非確定的検査ですが、他の血液検査である母体血清マーカー検査などとくらべて感度や特異度から見る検査精度は高いです。
精度は高いですが陽性的中率は35歳で79.9％、40歳で93.7％なので違う可能性もあります。
陽性結果が出ても、後から羊水検査の確定的検査を受けて診断を判断します。
羊水検査で赤ちゃんの染色体に変化がないという結果は、赤ちゃんに全ての異常がないわけでもなくて、生まれてくる子供の全ての病気がわかるものでもありません。
羊水検査だとお腹に針をさすため約1/300（0.3％）の割合で流産や死産の可能性があり、診断が決まってからから出産するまでの間に赤ちゃんを迎えるために色々な準備も出来ます。
NIPTの遺伝カウンセリングは陰性だけでなく、異常が出た場合の結果についても考えておく必要があり、結果の受け止め方も妊婦とパートーナーの人との出産育児に関しての考え方や状況でも違ってきます。
遺伝カウンセリングを活用し納得してから選択を行っていくことが大切です。